الاختبارات الجينية - كيف تعرف ما لا تريد معرفته.

يصبح الاختبار الجيني أكثر شيوعًا ، نظرًا لتطور تقنيات التسلسل الأرخص وتزايد شعبية خدمات الاختبارات الجينية غير المباشرة (DTC) غير المباشرة للمستهلك. في النهاية ، سيخضع معظم الناس للاختبارات الجينية ، وليس فقط أولئك الذين لديهم مخاطر جينية مرتفعة بوضوح. في الآونة الأخيرة فقط ، أعلن نظام Geisinger الصحي (GHS) ، وهو نظام للرعاية الصحية بقيادة الطبيب في الولايات المتحدة ، أنهم يعتزمون "... تسلسل كل مريض يأتي من خلال الباب في Geisinger." هناك أسباب وجيهة لهذا النهج ، الجينية يحتوي الاختبار على بعض الفوائد المهمة ، كما يتضح من ورقة حديثة نشرتها بوكانان وزملاؤه في مجلة Genetics in Medicine1. تصف دراستهم تأثير تحديد المتغيرات الوراثية المحتملة للمرض BRCA1 و BRCA2 في المرضى الذين لم يصابوا بالسرطان في السابق وكانوا في سن لتلقي استراتيجيات تخفيف المخاطر. من بين 26 شخصًا خضعوا لإجراء فحص على مدى فترة متابعة مدتها عام واحد ، تم تشخيص ثلاثة مرضى بالفعل بالسرطان المرتبط بالمرحلة BRCA1 / 2 في المرحلة المبكرة ، مما يدل على أن الكشف عن متغيرات الجينات الممرضة بين الأفراد غير المنتخبين يمكن أن يؤدي إلى وقت مبكر الكشف عن المرض مع إمكانية التدخل في حالة المرض عندما لا يزال ذلك ممكنًا.

ولكن ماذا عن الحالات التي لا يمكننا فيها التدخل في الأدوية أو تغيير نمط الحياة؟ بالنسبة لبعض الأمراض ، لا يوجد لدينا علاج بعد ، ولا يمكننا الوقاية منه ؛ مثال واحد هو مرض هنتنغتون (HD). هذا المرض هو حالة وراثية تؤثر بشدة على الدماغ والجهاز العصبي. عادة ما لا تحدث الأعراض حتى يكون الأشخاص في الأربعين من العمر أو أكبر. يتم توريث المرض في نمط سائد وراثي ، مما يعني أن الشخص المصاب لديه فرصة 50:50 لتمرير الطفرة التي تسبب HD للأطفال. هذا النوع من المعلومات هو ما يفضله بعض الأفراد الأصحاء والمعرضين لمخاطر عالية. عادة ، يجب أن يجتمع الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي ويفكرون في إجراء اختبار تنبئي مع مستشار وراثي. يعد اختبار HD عالي السهولة من الناحية الفنية ، لكن الآثار المترتبة على النتائج وعواقبها العاطفية عادة ما تكون سهلة ومباشرة.

ومع ذلك ، فإن الاختبارات الجينية تصبح أكثر تعقيدًا مع ظهور تسلسل الجينوم الكامل (WGS) ؛ مستقبل الاختبارات الجينية. في WGS ، كل تقريبا. 3.3 مليار زوج أساسي في الجينوم متسلسلة ويمكن أن توفر نظرة ثاقبة حول مخاطر المرض. هنا ، هناك حاجة إلى خوارزميات معقدة يمكنها تصفية تلك النتائج التي لا نريد أن نعرفها. من خلال توفير المواد التعليمية بالإضافة إلى العقود الذكية على blockchain (التي تحدد هذه المرشحات) ، يمكننا أن نجعل عملية اتخاذ القرار أسهل بكثير. على سبيل المثال ، يمكن للشخص الذي لديه تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي و HD أن يحدد أنه على علم بأي مخاطر الإصابة بالسرطان ، في حين أنه لا توجد ملاحظات ، ليست إيجابية ولا سلبية ، فيما يتعلق بالـ HD. مع صعود اختبار WGS ، يجب على أي مزود خدمة اختبار جيني DCT تمكين الأفراد بمعلومات سهلة الفهم لمساعدتهم على تقييم خيارات الاختبار الجيني. هذا هو السبب في أننا في Shivom نهدف إلى تطوير حلول تساعد الناس على أن يصبحوا أكثر اطلاعًا ودعم اتخاذ القرارات المستقلة حول قرارات الاختبار الشخصية والعاطفية للغاية. لمساعدة الأطباء والباحثين وأي شخص آخر يتعامل مع الاختبارات الجينية على التنقل في حقل الألغام هذا ، يهدف Shivom إلى توفير معلومات تستند إلى الأدلة إلى جانب عقود ذكية. العقود الذكية هي عقود ذاتية التنفيذ مع شروط الاتفاقية المبرمة بين الأطراف التي يتم كتابتها مباشرة في سطور من كود الكمبيوتر. يوجد الكود والاتفاقيات الواردة فيه عبر شبكة بلوكتن موزعة وغير مركزية. باستخدام العقود الذكية ، يمكن للناس أن يقرروا ما إذا كانوا يريدون التعرف على مخاطر الإصابة بأمراض معينة أم لا.

. مع تزايد الاهتمام بالاختبارات الوراثية للأمراض الشائعة والمعقدة ، فمن المؤكد أنه ستكون هناك حاجة ملحة للمستشارين الوراثيين في الأمراض المعقدة في السنوات القليلة القادمة 2. هذا هو أحد الأسباب التي تجعلنا نهدف أيضًا إلى إنشاء شبكة عالمية كبيرة للمستشارين الوراثية. سيكون المستشارون الوراثيون مسؤولين عن توفير التعليم وتفسير المخاطر للمستهلكين وكذلك دعم نماذج تعزيز الصحة. يوجد اليوم مستشار وراثي معتمد لكل 80000 أمريكي ؛ الوضع أسوأ في أجزاء أخرى من العالم حيث مهنة المستشار الوراثي غير معروفة تقريبًا.

شبكة عالمية من مستشاري الجينوم / الصحة.

عندما تصبح البيانات الجينومية أكثر شيوعًا في العيادة ، من الضروري أن يستخدم العلماء والأطباء السريريون أدوات آلية وموحدة تستخدم طرقًا حديثة ومحتوى الأدب المنظم. يعني تحسين وتوحيد تحليل وتفسير البيانات الجينومية تقليل فرصة حدوث خطأ بشري والتأكد من أن التفسير قوي وقابل للتكرار من خلال وضعه على أساس من المحتوى العلمي الجدير بالثقة.

المراجع

1. بوكانان ، أ. ح. وآخرون. تشخيص سرطان مبكر من خلال فحص BRCA1 / 2 للمشاركين في البنك الحيوي للبالغين غير المنتخبين. جينيه. ميد. gim2017145 (2017). دوى: 10.1038 / gim.2017.145

2. Wang ، M. H. & Weng ، H. اختبار وراثي ، التنبؤ بالمخاطر ، والاستشارات. ترجمة. المعلوماتية الذكية Healthc. 1005 ، 21–46 (2017).

3. Shelton ، C. A. و Whitcomb ، D. C. أدوار متطورة للأطباء والمستشارين الوراثية في إدارة الاضطرابات الوراثية المعقدة. كلين. ترجمة. Gastroenterol. 6 ، e124 (2015).

- بقلم الدكتور أكسيل شوماخر ، الرئيس التنفيذي لمشروع شيفوم.